شناسایی نقص ژنتیکی منجر به دیابت نوع 2

دیابت نوع 2 یک بیماری مزمن است که مشخصه ی آن افزایش قند خون بر اثر تولید ناکافی هورمون انسولین یا عدم توانایی سلولها در پاسخ به انسولین می باشد.

ترکیب فاکتورهای ژنتیکی و محیطی می تواند سبب ابتلا افراد به دیابت نوع 2 شود. در میان مهمترین تغییر ژنتیکی قابل اصلاح میان مبتلایان به دیابت نوع 2 ژن CDKAL1 را می توان نام برد.

اگر چه مکانیزیم ارتباط این ژن با ایجاد دیابت هنوز مشخص نشده است اما همکنون یک گروه تحقیقاتی از دانشمندان به سرپرستی Kazuhito Tomizawa در دانشگاه Kumamoto در ژاپن درحال جمع آوری شواهدی در موش ها هستند که می تواند توضیح دهد که چرا میزان ابتلا به دیابت دربرخی افراد حامل وارتیه ی خاصی از ژن CDKAL1 ، افزایش می یابد.

 دانشمندان هم اکنون دریافتند که فقدان پروتئین CDkal1 سبب اشتباه در نسخه برداری قسمت های خاصی از ژن تولید انسولین می شود. این فرآیند به decoding infidelity مشهور است، که منجر به کاهش تولید انسولین و اختلال در عملکرد سلولهای تولید کننده ی انسولین می گردد. این اولین نقص ژنتیکی شناخته شده ای است که با نقص در تولید انسولین مرتبط می باشد تا به حال تمام نقص های ژنتیکی شناخته شده با مقاومت به انسولین مرتبط بوده اند.

منبع : www.freerepublic.com